Screening

There are several tests available for known or suspected cases of HHT. Since lung and brain AVMs can cause serious damage without warning, and they can be successfully treated, testing is strongly suggested for these AVMs. Testing for brain and lung AVMs is often referred to as ‘preventative screening’, meaning the AVM is looked for prior to it causing a problem.

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To screen for brain AVMs, an MRI is recommended. Current practice in Canada is to perform on brain MRI early in life, and then every 5 years until the adult age. Most brain AVMs are thought to be congenital (present at birth), but there may be some that develop in late childhood or adolescence.

Brain AVMs can be deadly! Periodic screening is necessary for the prevention of serious harm.

Screening for lung AVMs is dependent on the age of the individual, and to a lesser degree their symptoms. During childhood, oxygen saturation should be checked every one to two years by finger oximetry done in both lying and sitting positions. Any subnormal result should be followed up with appropriate diagnostic testing. At 10-12 years of age, more sensitive screening should be done to rule out lung AVM(s). Currently in North America, a contrast echocardiogram (echo bubble) is usually recommended every 5 years to screen for lung AVMs in adults. It is a very sensitive test (meaning it will miss very few lung AVMs), but everyone with a 'positive' or 'abnormal' echo bubble test does not necessarily have a lung AVM large enough to require treatment.

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The key to fighting HHT is detecting symptoms early and taking action!

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To determine who requires treatment by embolization procedure, a chest CT scan is usually done to follow-up on a positive echo bubble test. If a pregnant woman has not recently been evaluated for lung AVMs, it is imperative to screen for lung AVMs as soon as pregnancy is recognized. Preferably, individuals with HHT will have screening for lung AVMs before pregnancy.

Lung and brain AVMs are the only problems associated with HHT for which pre-symptomatic screening is routinely recommended. Until lung AVMs are ruled-out by screening, a person with known or suspected HHT should be assumed to have lung AVMs and follow lung AVM precautions. In other words, that person should receive antibiotics prior to all dental work (even cleaning) or other procedures causing bacteria in the blood. The choice of the specific antibiotic should follow the American Heart Association guidelines (see Dental Care-Important Precaution). The goal of this precaution is to prevent brain abscess, which occurs when bacteria in the mouth enter the bloodstream during dental work, pass through a lung AVM and onto the brain circulation.

Dépistage

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Il existe plusieurs tests disponibles pour tous ceux qui sont atteint où soupçonnés d’avoir la THH. Parce que les MAV aux poumons et au cerveau peuvent causer des dommages graves, sans avertissement, et qu’ils peuvent être traités avec succès, le dépistage est fortement suggéré pour ces MAV. Les tests pour les MAV cérébrales et pulmonaires qui sont désignés comme ‘tests de dépistage’, sont les tests qui sont utilisées pour rechercher les MAV avant que les MAV posent un problème.

Pour le dépistage des MAV du cerveau une IRM du cerveau est recommandée. Actuellement, la pratique au Canada est de faire une IRM cérébrale une fois en bas âge, ensuite à tous les 5 ans jusqu’à l’age adulte, si l’IRM est normale. La plupart des MAV cérébrales sont congénitales (présente à la naissance), mais peuvent aussi se developer plus tard pendant l’enfance ou à l’adolescence.

Le dépistage des MAV pulmonaires dépend de l’âge de l’individu, et d’un moindre degré, de leurs symptômes. Pendant l’enfance, la saturation en oxygène doit être vérifiée à tout les un à deux ans par oxymétrie (sur le bout du doigt) fait dans les positions couchée et assise. Tout résultat anormal devrait être suivi avec des tests diagnostics appropriés. À 10-12 ans, un dépistage plus sensible devrait être fait pour éliminer la possibilité des MAV aux poumons. Actuellement, en Amérique du Nord, un échocardiogramme de contraste ( ”écho bulles’ ) est généralement recommandé pour le dépistage des MAV des poumons chez les adultes. C’est un test très précis (ce qui signifie que très peu de MAV seront manquées), mais si le test à echo bulles est ‘positif’ ou ‘anormal’ cela ne veut pas nécessairement dire que les MAV aux poumons sont assez grand pour nécessiter un traitement. Afin de déterminer qui nécessite un traitement par une embolisation, un CT scan thoracique est généralement fait suivant un test à echo bulles positif. Si une femme enceinte n’a pas récemment été évaluée pour des MAV pulmonaires, il est impératif de dépister les MAV pulmonaires dès que la grossesse est connue. De préférence, les individus avec le THH auront le dépistage de MAV pulmonaires avant la grossesse.

Les MAV pulmonaires et cérébrales sont les seuls problèmes liés à au THH pour lequel le dépistage pré-symptomatique est systématiquement recommandé. Jusqu’à ce que les MAV pulmonaires soient exclus par un dépistage sensible, une personne atteinte ou suspectée d’être atteinte du THH devraient être présumée d’avoir les MAV pulmonaires, et devrait donc suivre les précautions pour les MAV pulmonaires. C’est à dire que la personne devrait recevoir des antiobiotiques avant toute procédure dentaire (même un nettoyage) ou autre procédure qui peut causer des bacteries dans le sang. Le choix spécifique de l’antibiotique devrait suivre les recommendations du American Heart Association. Ceci dans le but d’éviter un abcès du cerveau, qui survient lorsque les bactéries dans la bouche, par exemple, entrent dans la circulation sanguine lors de travaux dentaires et passent à travers une MAV des poumons et se rendent au cerveau.

Autre que dans le cerveau et les poumons, le THH doit être traité selon les symptômes apparents. Dans cet esprit, une évaluation annuelle par un médecin familiarisé avec le large spectre de symptômes associés au THH est recommandé, avec un contrôle annuel de l’hématocrite / hémoglobine.