Clinical Diagnostic Criteria

1. Nosebleeds (epistaxis), which are spontaneous and recurrent, may be mild or severe

2. Telangiectases on the skin or mucous membranes (mucocutaneous). Telangiectases are small red spots that blanch under pressure, located at characteristic sites, including the lips, oral cavity, fingers, and nose.

3. Visceral arteriovenous malformations (AVMs) consisting of direct connections between arteries and veins. They may be located in the lungs, brain, liver, spinal cord, or GI tract.

4. A first-degree relative (brother, sister, parent or child) with HHT, based on these diagnostic criteria.

A diagnosis of HHT is considered definite when 3 or more of these features are present, possible or suspected when 2 findings are present, and unlikely with fewer than 2 findings.

Critères de diagnostique clinique

Retour aux informations

Les critères établis pour le diagnostiques du THH sont les suivants:

  1. Saignements de nez (épistaxis), qui sont spontanés et récurrents, pouvant être légers ou graves
  2. Télangiectasies sur la peau ou les muqueuses (mucocutanées). Les télangiectasies sont de petites taches rouges qui blanchissent sous pression, situés sur des sites caractéristiques, y compris les lèvres, cavité buccale, les doigts et le nez.
  3. Malformations artério-veineuses (MAV), composées de liaisons directes entre les artères et les veines. Elles peuvent être situées dans les poumons, le cerveau, le foie, la moelle épinière, ou le tractus gastro-intestinal.
  4. Un parent au premier degré (frère, sœur, parent ou enfant) atteint du THH, basé sur ces critères diagnostiques.

Un diagnostique de THH est considéré comme « définitif » lorsque trois ou plus de ces critères sont présents, «possible » ou « suspecté » lorsque deux critères sont présents, et « incertain » ou « peu probable » dans le cas de moins de deux résultats.