Signs and Symptoms

The location of telangiectases and/or AVMs in the body determines what problem(s) someone with HHT might have. In most locations, and at any size, a telangiectasia or AVM has a greater tendency to rupture and bleed than a normal blood vessel. In the nose, skin, GI tract (stomach and intestines), and brain the primary problem they can cause is bleeding. AVMs in the lungs or liver are less likely to rupture and bleed, but can cause other problems that are less obvious to doctors and patients who lack an in depth understanding of HHT. No one with HHT has all of the signs and symptoms listed below.

Symptoms of HHT vary greatly, even within a family. A parent may have horrible nosebleeds, but no AVM in an internal organ. Yet, the child may have a nosebleed only rarely, but have AVMs in one or more internal organs. We cannot predict how likely someone is to have one of the hidden, internal AVMs based on how many nosebleeds or skin telangiectases they have. In other words, the person with HHT who has minor/mild nosebleeds is as likely to have an AVM in their lung, as the person with HHT who gets severe nosebleeds.

Telangiectasias

Telangiectases in the nose, along with the nosebleeds they cause, are the most common symptom of HHT. About 90% of people with HHT have recurring nosebleeds by the time they reach middle age. The average age at which nosebleeds begin is 12, but they can begin as early as infancy, or as late as adulthood. Nosebleeds can be as infrequent as a couple per year or can occur daily. When a nosebleed occurs, it can last anywhere from a few seconds, up to several hours in some cases. The amount of blood lost may be a few drops, or enough to cause anemia (low blood count). As with most things that are variable in human beings (i.e. height and shoe size), the majority of people with HHT are in between the two extremes in terms of nosebleed frequency and severity.

90% of people with HHT have nosebleeds by the time they reach middle age

Telangiectases of the skin, on the hands, face and mouth are also found in about 95% of all people with HHT. These often do not become apparent until the ages 30 to 40. They appear as small red to purplish spots. In some individuals with HHT they become quite prominent by late adulthood, in others they are subtle. The telangiectases on the skin and in the mouth can also bleed, but are less likely to bleed than those in the nose. Both telangiectases of the skin and nose have a tendency to become more numerous with increasing age. But with this too, there are many variations and exceptions!

Having trouble pronouncing telangiectasia? Check out this quick video to learn how.

Gastrointestinal Bleeding

About 20-25% of those with HHT will develop symptoms of gastrointestinal (GI) bleeding. Again, it can range from mild to severe. Telangiectases can be found anywhere in the gastrointestinal system, including the esophagus (swallowing tube), the stomach, the small intestines, and the colon (large intestines), but most commonly, in the stomach and small intestines. Telangiectases in the GI tract look similar to telangiectasia on the skin. Telangiectases in the GI tract do not cause pain or discomfort. Symptoms of GI bleeding are black or bloody stools and/or anemia. Anemia can then cause fatigue, shortness of breath, chest pain or light-headed feelings.

Lung AVMs

Approximately 30-50% of people with HHT have one or more AVM(s) in the lungs (pulmonary AVM or PAVM). AVMs in the lung are at risk of rupture, particularly during pregnancy when blood pressure and blood volume tend to increase. This can lead to life threatening bleeding. In addition, people with lung AVMs are at risk for stroke (a clot in the brain blocking off blood flow) or brain abscess (a bacterial brain infection). Stroke and brain abscess can be life threatening or disabling. In the normal lung, the capillaries between an artery and vein act as a filter for impurities (clots, bacteria, air bubbles) in the blood, before the blood circulates to other parts of the body, including the brain. When lung AVMs are present, these particles can pass through the AVM, go to the left side of the heart and then on to the brain or other organs. Fortunately, lung AVMs are usually easily detectable and treatable.

Brain AVMs

Brain AVMs are found in about 5-20% of people with HHT and can also be successfully treated in most cases. They can be life threatening or disabling if they bleed. Since they often do not cause warning symptoms prior to causing a brain hemorrhage (bleeding), we recommend screening for them in all people with HHT. Spinal AVMs are more rare (1% of HHT patients) but can also be treated. They can cause pain in the back over the spine or loss of feeling or function in the arms or legs.

Liver AVMs

Liver AVMs occur quite commonly in the HHT population at 30 to 70%. Although common,, they rarely cause sudden, severe medical complications like lung and brain AVMs. Liver AVMs almost never bleed and most are not currently treated. Large AVMs in the liver occasionally cause heart and liver failure, usually later in life. Heart failure can occur if the heart has been overworked for years, pumping extra blood through the low resistance pathway of an AVM (in this context an AVM is sometimes called a “Shunt”).

Signes et symptômes

Retour aux informations

L’emplacement de télangiectasies et / ou MAV dans le corps détermine les problèmes quelqu’un avec le THH pourrait avoir. Dans la plupart des endroits, et à n’importe quelle taille, une télangiectasie ou MAV a une plus grande tendance à éclater et saigner qu’un vaisseau sanguin normal. Le principal problème c’est celui de saignements, surtout pour les télangiectasies et MAV du nez, de la peau, du tube digestif et du cerveau. Les MAV dans les poumons ou le foie sont moins susceptibles d’éclater et saigner, mais peut causer d’autres problèmes qui sont moins évidents pour les médecins et les patients qui n’ont pas une compréhension approfondie du THH. Les personnes atteintes du THH n’ont pas tous les signes et les symptômes énumérés ci-dessous.

Les symptômes du THH varient considérablement, même au sein d’une famille. Un parent peut avoir des saignements de nez horribles, mais pas de MAV dans les organes internes. Pourtant, l’enfant peut avoir un saignement de nez que très rarement, mais peut avoir des MAV dans un ou plusieurs organes internes. Nous ne pouvons pas prédire quelles sont les chances de quelqu’un d’avoir des MAV internes basé sur la fréquence de saignements de nez ou le nombre des télangiectasies qu’ils ont. En d’autres termes, la personne atteinte du THH qui a des saignements de nez mineurs / légers est aussi susceptible d’avoir une MAV dans les poumons que la personne qui a des saignements sévères quotidiens.

Les télangiectasies dans le nez, avec les saignements de nez qu’elles provoquent, sont le symptôme le plus commun du THH. Environ 90% des personnes atteintes du THH ont des saignements de nez récurrents au moment où ils atteignent l’âge mûr. L’âge moyen auquel les saignements de nez commencent est de 12 ans, mais ils peuvent commencer dès la petite enfance, ou aussi tard que l’âge adulte. Les saignements de nez peuvent être rares, tel que 2 fois par an, ou peut se produire quotidiennement. La durée peut être de quelques secondes, jusqu’à plusieurs heures dans certains cas. La quantité de sang peut être seulement de quelques gouttes, ou assez abondante pour provoquer une anémie (faible numération globulaire). Comme avec la plupart des choses qui sont variables chez les êtres humains (la hauteur et la taille de chaussure), la majorité des personnes atteintes du THH ce situent entre les deux extrêmes en termes de fréquence et la gravité saignements de nez.

Les télangiectasies sur les mains, le visage et dans la bouche sont également présentes chez environ 90% des personnes atteintes du THH. Elles n’apparaissent souvent que vers l’âge de 30 ou 40 ans, cependant. Elles apparaissent comme des petites taches rouges ou violacées. Chez certains individus atteint du THH, elles deviennent très importantes à l’âge adulte avancé, dans d’autres cas, elles sont subtiles. Les télangiectasies sur la peau et dans la bouche peuvent saigner, mais elles sont moins susceptibles de saigner que celles dans le nez. Les télangiectasies de la peau, comme les saignements de nez, sont plus souvents présents avec l’âge adulte plus avancée. Mais dans ce cas aussi, il y a beaucoup de variations et d’exceptions!

Environ 20-25% des personnes atteintes du THH développeront des symptômes de saignement gastro-intestinal. Encore une fois, la sévérité peut varier de légere à sévère. Les télangiectasies peuvent être trouvées partout dans le système gastro-intestinal, y compris l’oesophage (tube de déglutition), l’estomac, l’intestin grêle (petit intestin) et le côlon (gros intestin), mais le plus souvent, elles sont dans l’estomac et l’intestin grêle. Les télangiectasies dans le tractus gastro-intestinal ressemblent à télangiectasies sur la peau. Les télangiectasies dans le tractus gastro-intestinal ne causent pas de douleur ou d’inconfort. Les symptômes de saignements gastro-intestinaux sont des selles noires ou sanglantes et / ou une anémie. L’anémie (faible numération globulaire) peut alors causer de la fatigue, de l’essoufflement, de la douleur thoracique ou de l’étourdissement.

Environ 30-50% des personnes atteintes du THH ont une ou plusieurs MAV dans les poumons (MAV pulmonaire ou MAVP). Les MAV dans les poumons sont à risque de rupture, en particulier pendant la grossesse, lorsque la pression artérielle et le volume sanguin ont tendance à augmenter. Cela peut conduire à une hémorragie mortelle. En plus, les gens avec des MAV pulmonaires courent le risque de subir un accident vasculaire cérébral (AVC, un caillot dans le cerveau qui bloque le flux sanguin) ou un abcès cérébral (une infection bactérienne du cerveau). Les AVC et abcès cérébraux peuvent être mortels ou invalidants. Dans le poumon normal, les capillaires entre les artères et les veines agissent comme un filtre pour les particules (les caillots, les bactéries, les bulles d’air) dans le sang, avant que le sang circule dans d’autres parties du corps, y compris le cerveau. Lorsque des MAV pulmonaires sont présents, ces particules peuvent traverser la MAV, aller au côté gauche du coeur et ensuite au cerveau et d’autres organes. Heureusement, les MAV pulmonaires sont habituellement facilement traitables.

Les MAV cérébraux sont trouvés dans environ 5-20% des personnes atteintes du THH et peuvent également être traitées avec succès dans la plupart des cas. Elles peuvent être mortelles ou invalidantes, si elles saignent. Comme les personnes atteintes n’ont souvent pas de symptômes d’avertissement avant de provoquer une hémorragie cérébrale, nous recommandons le dépistage chez toutes les personnes atteintes du THH. Les MAV spinales sont beaucoup plus rares mais peuvent également être traitées. Elles peuvent provoquer des douleurs dans le dos, à la colonne vertébrale ou la perte de sensation ou d’une fonction dans les bras ou les jambes.

Les MAV du foie (ou MAV hépatiques, MAVH) sont relativement fréquentes, mais rarement une cause soudaine de graves complications médicales comme les MAV des poumons et du cerveau. Les MAV hépatiques ne saignent presque jamais et la plupart ne sont pas actuellement traitées. S’il y a de très nombreuses MAV dans le foie, celles-ci peuvent parfois causer l’insuffisance cardiaque ou hépatique, mais rarement avant l’âge adulte plus avancée. Cette insuffisance cardiaque peut survenir si le coeur est surchargé pendant des années, par un surplus de sang qui revient au coeur, dans le cas de MAV hépatiques nombreuses (s’il y a un gros ‘shunt’ a travers le foie).